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Fecha de publicación Febrero 28, 2019

Claves para entender qué es una enfermedad huérfana y cómo sospechar que se padece de alguna

En Colombia una enfermedad es considerada como huérfana, cuando la presenta 1 persona entre 5 mil, es decir, la manifiestan muy pocas personas y tiene un alto impacto para la salud, a tal punto que afecta tanto el desempeño como la vida diaria de las personas.

El Doctor Gustavo Adolfo Giraldo Ospina, Especialista en Genética de la Clínica de la Clínica Universitaria Bolivariana y Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, señala que “la mayoría de estas afecciones son genéticas; sin embargo, en esta categoría también se pueden incluir otro tipo de patologías, siendo varias de ellas infecciosas. Algunos ejemplos de estas enfermedades genéticas son, la atrofia muscular espinal, las diferentes clases de porfirias, hemofilias, entre otras”.

Teniendo en cuenta lo anterior, realizar un diagnóstico oportuno de este tipo de afecciones es fundamental para tomar las medidas pertinentes que permitan la prevención de muchas complicaciones propias de este tipo de patologías, dado que, en la actualidad, muy pocas enfermedades huérfanas tienen algún tratamiento específico que ayude a evitar su empeoramiento. Asimismo, al ser muchas de estas afecciones de origen genético, saber que se padece una, puede ayudar a las personas a decidir si quieren o no tener hijos.

 

¿Cómo sospechar que se padece una enfermedad huérfana?

El Doctor Giraldo comenta que “una persona puede sospechar que padece una enfermedad huérfana, cuando tiene síntomas o dolencias que son poco frecuentes y comprometen su vida. En este sentido, es fundamental consultar de manera oportuna con un médico para que este haga una valoración pertinente y derive al paciente con un Especialista, quien se encargará de realizar una revisión a profundidad y dar un diagnóstico. Cabe señalar, que en la actualidad existe una mayor conciencia sobre este tipo de patologías entre los profesionales de la salud, lo que favorece una mejor asesoría y acompañamiento”.

Gracias a la creciente visibilidad que tienen este tipo de patologías en nuestro país, en la actualidad existe un registro nacional en el que se registran todos los casos de pacientes con enfermedades huérfanas. De igual manera, existen fundaciones que prestan diversas ayudas.

Es muy importante que los pacientes con estas enfermedades o que sospechen de su padecimiento, asistan a instituciones de salud que posean experiencia en el tratamiento de estas, para que allí realicen un manejo adecuado de la afección. En este sentido, la Clínica Universitaria Bolivariana se destaca por ser un centro con trayectoria en Medicina Materno Fetal y Neonatología para el diagnóstico prenatal de enfermedades huérfanas, para el manejo temprano y oportuno de ellas, con especialistas expertos, lo que impacta positivamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. 

 

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¿Cuál es el tratamiento y pronóstico para los pacientes con enfermedades huérfanas?

Son muchos los casos de personas que ven deteriorada su salud sin saber el origen de sus padecimientos, antes esto, un diagnóstico certero puede ayudar a los pacientes a aceptar su condición, así como investigar y conocer más sobre la enfermedad que poseen, todo ello con el fin de favorecer una mejoría en el estado emocional, y permitirle al médico revisar diferentes posibilidades de abordaje de la patología.

El tratamiento y pronóstico de las personas que han sido diagnósticas con alguna enfermedad huérfana, depende de la patología que posean, por lo tanto, es muy importante tratar de prevenir las complicaciones que se pueden generar; por ejemplo, si se sabe que un paciente va a dejar de caminar en 10 años, con un diagnóstico temprano se pueden dar indicaciones al paciente para prevenir un desgaste muscular innecesario, retrasando ese desenlace final.

“Puede que en la actualidad ninguno de mis seres queridos ni yo padezca una enfermedad huérfana, pero todos tenemos una probabilidad de desarrollar una a futuro, por esto es muy importante que seamos conscientes y conocedores sobre ellas, con el objetivo de brindar el trato humanizado e integral que los pacientes con estas patologías merecen y consultar a un médico de manera oportuna si hay alguna sospecha” concluye el Especialista.

 

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Agradecimientos al Doctor Gustavo Adolfo Giraldo Ospina, Especialista en Genética Clínica de la Clínica Universitaria Bolivariana, por su colaboración en la elaboración de este artículo.